En France, on dépiste systématiquement les nouveaux-nés pour cinq maladies rares. Pendant deux ans, le CHU de Nantes a lancé une étude pour y ajouter le dépistage de déficits immunitaires combinés sévères. Un ensemble de maladies rares qui touchent environ 1 enfant sur 50 000. Grâce à ce dépistage précoce, Roxane, 18 mois, a pu être sauvée par le simple prélèvement d’une goutte de sang à sa naissance.

La Haute autorité de santé devrait rendre dans les prochaines semaines ses conclusions quant à la généralisation ou non de ce dépistage néonatal.

Reportage : Alix Lanos.